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Marthe Gautier, la découverte du chromosome supplémentaire du la trisomie 21

 

Encore une femme qui a été victime de l'effet Matilda.  L'Effet Matilda est le fait de voler une découverte faite par une femme, ou de minimiser son rôle au profit de leurs collègues hommes qui, injustement en récolteront les lauriers. 

Ses premières années 

Marthe Gautier est née 10 septembre 1925 à Montenils (Seine-et-Marne) cinquième d'une famille de sept enfants dans une famille d'agriculteurs. Rien ne la prédestinait à devenir médecin. Et pourtant sa mère tenait à ce qui ses filles fassent des études. 

Très vite apparaît sa vocation pour la pédiatrie. En 1942, elle rejoint sa sœur Paulette qui termine ses études de médecine à Paris, avec comme objectif le concours pour devenir pédiatre. Brillante étudiante,  elle était l’une des premières femmes à réussir son internat de médecine aux hôpitaux de Paris, choisissant la spécialité de la cardiologique pédiatrique. 

En 1955, elle soutient sa thèse en cardiologie pédiatrique sous la direction de Robert Debré, à  l'époque responsable de la pédiatrie en France. Celui-ci propose à Marthe Gautier une bourse d'études d'un an à Harvard dans le but d'acquérir des connaissances en cardiologie pédiatrique. C'est là qu'elle a appris la pratique de la culture cellulaire.

 

Marthe Gauthier et le professeur Gautier

 

Sa carrière professionnelle 

A son retour en France, elle devenait cheffe de clinique à l’hôpital Trousseau, sous la houlette du professeur Turpin, un généticien, qui  étudie les syndromes poly-malformatifs, notamment le syndrome de Down caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. Turpin est intéressé par la génétique humaine et médicale. Il suggère de compter le nombre de chromosomes chez les enfants atteints de mongolisme, comme on l'appelle encore à l'époque.

 

 

Le nombre de chromosomes 

A l'époque, il était établit que l'être humain avait 48  chromosomes Lorsque, en 1956, deux biologistes de Lund, en Suède, révèlent le nombre exact de chromosomes humains soit 46, la nouvelle fait sensation. Elle intéresse particulièrement Raymond Turpin.

Partisan de l’hypothèse d’une origine chromosomique de ce syndrome, le professeur Turpin émet l’idée de faire des cultures cellulaires pour compter le nombre de chromosomes chez les enfants atteints de mongolisme, mais, à l’époque, aucun laboratoire ne fait de culture cellulaire en France. C’est donc Marthe Gautier qui crée de toute pièce un laboratoire artisanal et met en culture des cellules de patients atteint de mongolisme. Elle découvre alors que les enfants dits "mongoliens" ont un chromosome surnuméraire, 47 chromosomes en lieu et place de 46. N'ayant pas de microscope pouvant photographier les lames, elle confie celles-ci à Jérôme Lejeune, chercheur au CNRS et assistant du professeur Turpin, qui s'engage à les photographier dans un laboratoire mieux équipé.  Les photos confirment bien l'existence du chromosome surnuméraire. 

 

Usurpation 

Jérôme Lejeune annonce seul cette découverte, lors d’un séminaire de génétique au Canada, en octobre de la même année. Il publie un article et on lui attribue la découverte de l’anomalie chromosomique à l’origine de la trisomie 21. Il aura ainsi tous les honneurs, on lui attribuera le prix Kennedy.  

Marthe Gautier, blessée, mettra des années avant de dévoiler son histoire.  En attendant elle abandonne les recherches sur la trisomie 21 et continuera une brillante carrière dans le domaine de la cardiologie infantile.  

La suite de sa carrière 

A la fin des années 1950, avec le sentiment d'avoir été trahie, elle décide de reprendre son projet initial dédié à la cardiologie infantile et entre dans le service du professeur Nouaille que celui-ci vient d’ouvrir à l’hôpital du Kremlin-Bicêtre. 

En 1966, Daniel Alagille, chef du service d’hépatologie infantile et directeur de l’unité Inserm 56 “Hépatologie infantile” à l’hôpital du Kremlin-Bicêtre, demande à Marthe Gautier de créer le département d’anatomo-pathologie des maladies hépatiques de l’enfant. 

Elle sera ensuite maître de recherche (1967), puis directrice de recherche à l’INSERM, et membre de la commission scientifique spécialisée (CSS) de l’INSERM "Métabolismes inorganiques, physiologie et pathologie hépatiques et digestives".

Marthe Gautier a consacré toute sa vie professionnelle à l’étude de différentes anomalies congénitales chez les nourrissons et les enfants.

 

 

La vérité enfin dévoilée.

Marthe Gautier est nommée aux Victoires de la médecine 2008 pour la « découverte de l’anomalie génétique liée au mongolisme : la trisomie 21 » avec les professeurs Raymond Turpin et Jérôme Lejeune.

Le 31 janvier 2014, Marthe Gautier devait prononcer une conférence intitulée « Découverte de la trisomie 21 » lors des Assises de la génétique médicale et humaine de Bordeaux, et recevoir pour ses travaux le grand prix de la Société française de génétique humaine. La Fondation Jérôme-Lejeune et la famille de celui-ci, font annuler sa prise de parole. Son prix — une médaille frappée de trois épis — lui est remis au cours d'une cérémonie séparée, sans que l'intervention projetée ait lieu.

En 2014, le Comité éthique de l’Inserm, saisi par un collectif de chercheurs, reconnait enfin l’apport indispensable de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21.

La retraite venue, désormais officière de la Légion d’honneur, Marthe Gautier se tourne alors vers la peinture et la botanique. Elle décède à Meaux, en avril 2022, à l’âge de 96 ans.

 

 

Sources : 

https://www.inserm.fr/histoire/marthe-gautier

https://www.ina.fr/ina-eclaire-actu/marthe-gautier-je-suis-toujours-et-je-reste-degoutee

https://www.radiofrance.fr/franceculture/marthe-gautier-decouvreuse-de-la-trisomie-21-6341929

https://www.larecherche.fr/médecine-biologie-disparition/décès-de-marthe-gautier-découvreuse-de-la-trisomie-21

https://lenouveauneuf.fr/societe/marthe_gautier/2024/03/08

https://fr.wikipedia.org/wiki/Marthe_Gautier

https://vds.hypotheses.org/3070

 

 

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B
C'est incroyable toutes ces usurpations de découvertes faites par des femmes, quand des hommes s'en approprient sans la moindre vergogne et en récoltent célébrité et argent la tête haute .<br /> Une femme admirable qui a eu malheureusement bien trop tard la reconnaissance de ses pairs. <br /> Belle soirée Brigitte
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L
Voilà encore une femme admirable spoliée par l'arrogance et l'égoïsme d'un homme prétentieux... chose encore courante à une époque pas si lointaine ! 😒<br /> Heureusement que sa valeur ait fini par être reconnue, même si ce fut un peu tardivement...<br /> Bises et bonne journée
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S
Un parcours de femme qu'on admire !
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M
C'était une "grande dame" de la Médecine et quelle injustice qu'on lui ait "volé" sa découverte sur la trisomie...<br /> Très bonne journée et gros bisous.
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C
Un article vraiment passionnant sur cette grande dame qui s'est voler sa découverte.<br /> Bon mercredi Brigitte.<br /> Christian
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R
C'était une grande Dame <br /> Merci pour cet article Brigitte<br /> Rose 🌹
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